トップページ >健康と問題~気になる病気~> 健康と病気 レット症候群とは
健康と病気 レット症候群とは
レット症候群とは、広汎性発達障害の最重症型で1966年、ウイーンの小児神経科の医師 Andreas Rett(アンドレアス・レット)博士によって一つの症例が発表され、彼の名を取って「レット症候群」と名付けられました。
日本では残念ながら十分に知られた症候群ではありません。医者でもレット症候群を知らずに異なる診断(自閉症など)を下す人もいます。それは女児に多く起こる進行性の神経疾患で、知能や言語・運動能力が遅れ、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことを続け、噛む運動もできなくなる。
児童期には体幹失調・脊椎変形・舞踏病様運動・てんかん発作が現れ、進行性に運動機能が崩壊する。女児出生率一万から一万五千人に一人の発生率といわれ、乳幼児から2歳頃に発症します。
・ レット症候群は神経疾患・発達障害であり、心理的な要因は一切関係ない。
・ 100%に極めて近い確立で女の子にあらわれる症候群だが、現時点での研究結果では男の子でも レット症候群はいると考えられている。
・ レット症候群はMECP2遺伝子の突然変異が原因と考えられている
MECP2はX染色体の箇所に位置しています。男性はX染色体が1つ、Y染色体が1つなの対して女性 はX染色体が2つです。
レット症候群の女の子は2つのX染色体の内の1つのMECP2が機能していないと言われています。
レット症候群協会HPを参照させていただきました
「日本レット症候群協会」について
http://www.rett.gr.jp/rett_HP/jrsa.htm
もし、レツトの娘達に会われたら、どうぞ優しい声をかけて下さい、彼女達は話すことはできません、
でも感じる心は豊かに持っているのですから。
※広汎性発達障害には下記のようなものが含まれる。
・小児自閉症
・レット症候群
・アスペルガー症候群
・特定不能の広汎性発達障害 とされています。
Posted by gswin : 16:48 | Page Top ▲